2月19日，国际顶级期刊《自然》在线发表了上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果——全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，为罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题提供了中国解决方案。
成果刊发。受访对象供图
该研究由上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔攻关，DeepRare创新性采用“中枢—分身”架构，实现对传统医学AI的代际超越。其打破数据孤岛，整合海量医学文献与临床病例实现知识深度内化；摒弃传统AI的模式匹配，通过“假设—验证—自我反思”的类人类“慢思考”能力推敲诊断线索；更实现全流程循证的“白盒推理”，每一个诊断结论都附带可溯源的完整证据链，破解AI医疗的信任危机。
DeepRare系统推理架构图。受访对象供图
据悉，临床数据验证了DeepRare的卓越性能，其纯表型诊断的首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点，改变了“不测基因就难确诊”的困境，且在诊断召回率上超越了十年临床经验的罕见病专科医生。引入基因测序数据后，其复杂病例综合首位诊断准确率突破70.61%，显著优于国际通用工具；系统生成的推理报告更获得95.40%的医生满意度，做到诊断“有理有据”。
技术突破的同时，DeepRare的应用落地已先行。其在线诊断平台已于2025年7月26日上线，半年内吸引超1000名全球专业用户注册，覆盖600多家医疗及科研机构。目前该系统已在新华医院完成部署并内测，将作为“数字质控员”纳入全院罕见病诊疗质控流程；同时团队与国内头部基因检测机构深度合作，通过API接入实现临床解读报告自动化生成，降低基因检测解读的成本与门槛。
目前联合团队已启动“万人临床验证计划”，将依托国际多中心合作完成数万例疑难罕见病临床验证，编织全球智能诊断网。
